Fibrodysplazja
Postępujące kostniejące zapalenie mięśni. Choroba genetyczna, polegająca na stopniowym przekształcaniu się tkanki łącznej i mięśniowej w tkankę kostną. Mówiąc prościej: u osób cierpiących na fibrodysplazję mięśnie, ścięgna i wiązadła powoli zamieniają się w kości. Powoduje to znaczące ograniczenie możliwości ruchu. Choroba ta zwykle diagnozowana jest we wczesnym dzieciństwie. Zaczyna się w okolicach szyi, dlatego do pierwszych jej objawów należy sztywność w obrębie tej części działa. Następnie doprowadza ona do unieruchomienia ramion i kończyn. Osoby cierpiące na fibrodysplazję muszą unikać urazów, a także inwazyjnych metod leczenia, naruszających ciągłość tkanek. Powodują one bowiem stany zapalne, które przyspieszają proces kostnienia. Za rozwój fibrodysplazji odpowiada nadmiar BMP-4, zawartego w leukocytach białka odpowiedzialnego za procesy naprawcze kości, oraz niedobór noginy, białka będącego antagonistą BMP-4, powstrzymującego rozrost kości. Zgodnie z obecną wiedzą medyczną fibrodysplazja jest nieuleczalna. Dotychczas odnotowano kilkaset przypadków zachorowań na tę chorobę na całym świecie.
Syndrom Bööka
Forma dysplazji ektodermalnej – choroby genetycznej, będącej przyczyną zaburzeń w rozwoju zębów, paznokci, włosów i gruczołów skórnych. Jako pierwszy, w latach 50. ubiegłego wieku, opisał ją szwedzki genetyk Jarvid Böök. Dotychczas odnotowano jedynie 25 przypadków zachorowania na tę przypadłość. Główne objawy syndromu Bööka to brak wykształconych zębów przedtrzonowych, czyli położonych między kłami a trzonowcami, nadmierna potliwość oraz przedwczesna siwizna. Inne, zaobserwowane u mniejszej grupy chorych, symptomy to: wąskie podniebienie, słabo wykształcone paznokcie, małe dłonie, a także anomalie dotyczące brwi i linii papilarnych. Syndrom Bööka jest chorobą tym bardziej wyjątkową, że wszystkie 25 zarejestrowanych przypadków zachorowań dotyczy osób spokrewnionych ze sobą w czterech pokoleniach, zamieszkujących tę samą szwedzką wyspę.
Kuru
Śmiejąca się śmierć, klątwa kanibali – to potoczne określenia tej choroby. Najwięcej zachorowań na nią notowano w latach 50. i 60. minionego wieku. Dziś kuru prawdopodobnie już nie występuje. Wszystko dzięki zanikowi... praktyk kanibalistycznych. Klątwa kanibali dotykała przedstawicieli ludu Fore, zamieszkującego góry Papui-Nowej Gwinei. Infekcja przenoszona była drogą pokarmową: do zarażenia dochodziło wskutek spożycia ludzkiego mięsa. Ze względu na powszechność kanibalizmu wśród plemion Fore w połowie ubiegłego wieku liczba zachorowań była wysoka. Dochodziło nawet do wymierania całych wiosek. Czynnikiem etiologicznym kuru są priony – białkowe cząsteczki zakaźne, powstające wskutek mutacji białek będących składnikami otoczek komórek nerwowych oraz limfocytów (białych krwinek). Powodują one wolno postępujące upośledzenie układu nerwowego. Objawia się ono m.in. gwałtownymi zmianami nastroju, np. napadami płaczu lub śmiechu (stąd określenie „śmiejąca się śmierć”), trudnościami z przełykaniem i żuciem, mimowolnymi ruchami, drżeniem ciała i problemami z chodzeniem. Choroba zwykle rozwija się przez kilkanaście miesięcy. Śmierć następuje z powodu wyniszczenia organizmu.
Dysplazja Lewandowsky'ego-Lutza
Choroba prawdopodobnie wywoływana przez wirus brodawczaka ludzkiego u osób cierpiących na rzadką mutację genetyczną. Objawia się skórnymi wykwitami w postaci rumieni, przebarwień lub grudek na skórze. Zmiany pojawiają się w dzieciństwie i utrzymują, a nawet nasilają w kolejnych latach. Początkowo wykwity rozwijają się na podudziach, przedramionach lub czole. Następnie rozszerzają się na inne części ciała. Jednym z powikłań dysplazji Lewandowsky'ego Lutza są nowotwory złośliwe skóry. Choroba ta, mimo że rzadka, została „rozsławiona” przez jeden, bardzo szczególny przypadek. Chodzi o tzw. „człowieka drzewo” – Abula Bajandara, mieszkańca Bangladeszu, u którego zmiany patologiczne zaszły tak daleko, że na jego kończynach pojawiły się obfite narośle przypominające korę. Smutny przypadek Bajandara poznał „cały internet”. Mniejsza jego część dowiedziała się o szczęśliwym zakończeniu: po szesnastu operacjach chory został wyleczony. Przynajmniej tymczasowo. Lekarze nie mają pewności, czy zmiany nie wykształcą się ponownie.
Progeria
Choroba genetyczna polegająca na przyspieszonym procesie starzenia się. Osoby nią dotknięte cechuje specyficzny wygląd, łączący cechy młodzieńczości ze zmianami charakterystycznymi dla wieku dojrzałego. Przyczyny tej choroby nie są do końca jasne. Wiadomo jedynie, że powstaje ona wskutek mutacji białek zwanych laminami. Mutacja ta prowadzi do zaburzeń w funkcjonowaniu jąder komórkowych, co z kolei skutkuje przyspieszeniem procesów starzenia się. Pierwsze objawy choroby widoczne są już u dzieci w trzecim roku życia. Pojawia się sztywność skóry, wolny przyrost masy ciała i utrata włosów. Osoby cierpiące na progerię żyją średnio trzynaście lat. Chorobie często towarzyszą problemy z układem krążenia, ale nie powoduje ona zwiększonej podatności na zmiany neurodegeneracyjne czy nowotworowe. Mimo że na całym świecie odnotowano niespełna sto przypadków zachorowań na progerię, to jednak choroba ta jest stosunkowo dobrze znana. Do jej nagłośnienia przyczynił się m.in. cierpiący na nią Sam Berns, Amerykanin, którego historia została opisana w dokumencie HBO, „Życie według Sama”. Berns dożył siedemnastego roku życia.
Zespół Seckela
Bardziej obrazowa nazwa tej choroby to karłowatość ptasiogłowa. Osoby cierpiące na zespół Seckela cechuje bardzo niski wzrost oraz charakterystyczne zniekształcenie twarzy, na które składają się: mikrocefalia (małe rozmiary czaszki), duże oczy, pokaźnych rozmiarów „dziobowaty” nos, wąska twarz, mała, cofnięta żuchwa oraz anomalie w uzębieniu. Zmianom zewnętrznym towarzyszy ciężkie opóźnienie umysłowe. Pierwszym objawem choroby jest wyjątkowo powolny rozwój płodu, a następnie niska waga urodzeniowa. W toku dalszego rozwoju, mimo wykształcenia proporcjonalnych kończyn, dziecko wyróżnia się bardzo niskim wzrostem. Zwraca uwagę również nietypowy kształt czaszki w połączeniu z jej niewielkim rozmiarem. Zespół Seckela to de facto grupa chorób, które mogą być wywoływane różnymi mutacjami genetycznymi, prowadzącymi do podobnych zmian patologicznych. Po raz pierwszy choroba została opisana w roku 1960. Dotychczas odnotowano nieco ponad sto przypadków.
Zespół Alströma
Jedna z najrzadszych chorób genetycznych. Dotychczas odnotowano jedynie ok. 900 przypadków zachorowań na całym świecie. Jej przyczyną jest mutacja genu ALMS1 odziedziczona od obojga rodziców. Co ciekawe, gen ten koduje instrukcje syntezy białka o niepoznanej dotychczas funkcji. Spekuluje się na temat jego roli w regulowaniu wielu kluczowych funkcji organizmu. Jest to o tyle prawdopodobne, że spektrum objawów i zmian patologicznych związanych z zespołem Alströma jest bardzo szerokie. Choroba powoduje spowolnienie wzrostu na etapie rozwojowym, postępującą utratę wzroku i słuchu, otyłość, cukrzycę typu 2, dysfunkcję gonad skutkującą niewykształceniem się drugo- i trzeciorzędowych cech płciowych, a także zagrażające życiu zaburzenia w funkcjonowaniu organów: wątroby, nerek, pęcherza i płuc. Niektóre z osób cierpiących na zespół Alströma dotknięte są również specyficznym schorzeniem skóry, objawiającym się jej nienaturalną grubością, aksamitną „fakturą” oraz ciemnym zabarwieniem.
Płód arlekin
Inna nazwa tej choroby to: rybia łuska arlekinowa. Objawia się ona już przy narodzinach – w dość drastyczny sposób. Ciała dotkniętych nią dzieci pokryte są łuskami nadmiernie zrogowaciałego naskórka, których specyficzny wielokątny kształt i układ nasuwa skojarzenia z kostiumem arlekina. Dochodzi również do deformacji czaszki. Wiele płodów rodzi się z niewykształconymi uszami i nosem, wywiniętymi powiekami oraz ustami przypominającymi rybi otwór gębowy. Płody arlekiny zwykle umierają po tygodniu, najczęściej z powodu zakażenia ogólnoustrojowego, jednak zdarzają się spektakularne wyjątki. Najdłużej żyjącą osobą cierpiącą na tę chorobę była mieszkająca w Wielkiej Brytanii Nusrit Shaheen, która przeżyła 32 lata (zmarła w kwietniu 2016 r.), ciesząc się stosunkowo dobrym zdrowiem. Dotychczas na całym świecie odnotowano około stu przypadków rybiej łuski arlekinowej. Przyczyna choroby nie została jednoznacznie ustalona. W niektórych przypadkach o „sprawstwo” podejrzewa się mutację genu kodującego białko ABCA12.
Morgellonka
Choroba, która formalnie nie istnieje. Nagłaśniana jest w mediach „trzeciego obiegu” i kojarzona z teoriami spiskowymi. Jednak informacje na jej temat można znaleźć również w ogólnie szanowanych źródłach, np. serwisie MayoClinic.org. Spiskolodzy jej przyczyn doszukują się m.in. w zjawisku chemtrails – związanym z rzekomym rozpylaniem szkodliwych substancji przez wojskowe samoloty. Część środowisk medycznych uważa ją za halucynozę pasożytniczą – psychozę, pod wpływem której chory roi sobie, że jego ciało „penetrowane” jest przez pasożyty. Faktycznie, osoby cierpiące na morgellonkę skarżą się na uczucie pełzania robaków pod skórą. Do widocznych jej objawów należą zmiany skórne, często przybierające postać otwartych ran, oraz występowanie pod skórą różnokolorowych włókien. Większość przypadków choroby Morgellonów odnotowano na terenie Teksasu, Florydy i Kalifornii. Mimo że sceptycy nie uznają jej za realną jednostkę chorobową, to jednak problem wcale nie musi być wydumany. W 2012 r. amerykańska agencja rządowa badająca zjawisko, stwierdziła, że tajemnicze nitki, które mają być źródłem schorzenia, najprawdopodobniej pochodzą z ubrań. Sama nazwa pochodzi jeszcze z XVII w. i została użyta przez angielskiego lekarza Thomasa Browne'a w odniesieniu do podobnego schorzenia.
Methemoglobinemia
Niebieska skóra? To możliwe nie tylko w „Avatarze”. Ludzi o błękitnej powierzchowności nie ma na świecie zbyt wielu, ale takie przypadki się zdarzają. Przyczyną tej kondycji jest choroba genetyczna powodująca zastępowanie dużych ilości hemoglobiny, czerwonego barwnika krwi, przez methemoglobinę. Ta ostatnia to po prostu utleniona hemoglobina, powstająca wskutek nieodwracalnego przyłączenia dodatkowych atomów tlenu. W efekcie krew częściowo traci zdolność do przenoszenia tlenu i oddawania go do tkanek, co przy pewnym poziomie stężenia methemoglobiny może skutkować zgonem. Najbardziej znany przypadek methemoglobinemii związany jest z rodziną Fugatów, nazywaną Niebieskimi Fugatami. Na początku XIX w. wprowadziła się ona do miasteczka w stanie Kentucky. Wielu jej członków weszło w związek małżeński z członkami innej okolicznej rodziny, którzy – podobnie jak Fugatowie – byli nosicielami genu recesywnego odpowiedzialnego za rozwój methemoglobinemii. Efektem tych mariaży było liczne potomstwo obdarzone skórą o barwie bezchmurnego nieba.
Brak komentarzy:
Prześlij komentarz